Rối loạn nhiễm nhan sắc thể là nguyên nhân phổ cập của biến dạng bđộ ẩm sinch, hoàn toàn có thể ảnh hưởng mang đến óc và những bộ phận không giống của khung hình. Có nhiều các loại xôn xao lây truyền dung nhan thể không giống nhau, và từng loại đang tác động không giống nhau mang đến sức mạnh cùng sự cải cách và phát triển của tín đồ đó. Vậy xôn xao lây nhiễm dung nhan thể bao gồm DT không?


Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được gói gọn thành các cấu trúc y như gai chỉ được điện thoại tư vấn là lây nhiễm nhan sắc thể. Mỗi truyền nhiễm sắc đẹp thể được sản xuất thành tự cuộn ngặt nghèo những lần bao quanh những protein được gọi là histone cung cấp cấu tạo của nó.

Bạn đang xem: Rối loạn nhiễm sắc thể là gì

Nhiễm nhan sắc thể quan trọng thấy được vào nhân tế bào, thậm chí còn ko bắt gặp cả Khi quan lại gần kề bên dưới kính hiển vi khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, ADN làm cho lây lan sắc đẹp thể đã trsống bắt buộc nghiêm ngặt hơn vào quá trình phân loại tế bào và tiếp nối rất có thể bắt gặp bên dưới kính hiển vi. Hầu không còn mọi gì những bên phân tích biết về lây nhiễm dung nhan thể hầu như nhận được bằng cách quan liêu ngay cạnh lây nhiễm sắc đẹp thể vào quy trình phân loại tế bào.

Mỗi lây lan sắc đẹp thể tất cả một điểm thắt được Điện thoại tư vấn là trọng tâm hễ, phân tách lan truyền sắc đẹp thể thành nhị phần, xuất xắc nói một cách khác là "cánh tay". Nhánh ngắn thêm của lây nhiễm nhan sắc thể được hotline là "nhánh p". Nhánh dài của lây lan sắc thể được đánh dấu là "nhánh q". Vị trí của trung khu động bên trên từng lây lan sắc thể đem về làm nên đặc trưng cho truyền nhiễm sắc thể và có thể được thực hiện sẽ giúp đỡ biểu hiện địa điểm của các gene ví dụ.


2. Các sự việc liên quan cho xôn xao lan truyền dung nhan thể


Bất thường nhiễm nhan sắc thể là nguyên ổn nhân phổ cập của biến dạng bđộ ẩm sinh, có thể tác động mang đến não với những phần tử không giống của khung hình. Tế bào trứng được thụ tinh thông thường chứa 23 lây lan sắc thể trường đoản cú chị em với 23 lây nhiễm dung nhan thể tự phụ vương.

bởi thế, bình thường bao gồm 23 cặp lây lan sắc đẹp thể vào trứng được thụ tinh. Chúng bao hàm nhì lây nhiễm sắc thể giới tính: XX cho trẻ em gái và XY cho trẻ em trai. Một số phi lý về nhiễm dung nhan thể xảy ra Lúc tất cả thêm 1 lây nhiễm sắc đẹp thể. Dưới đấy là một vài ví dụ về các bất thường lây lan sắc đẹp thể rất có thể ảnh hưởng mang đến buổi giao lưu của não.

2. 1. Trisomies

Thuật ngữ tam nhiễm Có nghĩa là có ba lây nhiễm sắc thể, chđọng không phải là một trong cặp nhiễm sắc thể thường thì. Ví dụ, nếu một đứa tphải chăng mắc hội chứng Down, vào phần đông các ngôi trường hợp, bọn chúng gồm tía phiên bản sao của nhiễm dung nhan thể 21, nỗ lực vì một cặp thường thì, và tình trạng này được Call là "tam lây lan sắc thể 21."

Các thể tam lây truyền thịnh hành không giống là tam lây lan sắc thể 18 với tam lây truyền sắc thể 13, Tức là có cha bản sao của nhiễm dung nhan thể 18 hoặc 13 tương ứng trong mỗi tế bào của khung hình, chđọng không hẳn là một trong những cặp thường thì.

2.1.1. Trisomy 21: Hội chứng Down

Trisomy 2một là Khi bao gồm thêm 1 phiên bản sao của nhiễm sắc đẹp thể 21. Vấn đề này gây ra một chứng trạng gọi là hội bệnh Down. Giờ đây, bạn cũng có thể dự tính nguy hại sinh bé mắc hội hội chứng Down của fan bà bầu Lúc sở hữu thai bằng phương pháp sử dụng các xét nghiệm máu và khôn xiết âm phân phát hiện sớm trong tnhị kỳ.

Nguy cơ sinch con mắc hội triệu chứng Down tăng lên theo tuổi của fan người mẹ. Do kia, đàn bà trên 35 tuổi được thực hiện các xét nghiệm đặc trưng vào thai kỳ nhỏng chọc dò nước ối nhằm bình chọn lây nhiễm nhan sắc thể của em bé xíu.

Các điểm lưu ý của hội chứng Down bao hàm tàn tật trí tuệ, lừ đừ phát triển, các bất thường của khuôn khía cạnh hoặc hộp sọ nhỏng mắt xếch lên với khuôn mặt phẳng, và những dịch về tyên. Vấn đề chính là tàn tật về cách tân và phát triển toàn vẹn cùng trí tuệ.


Rối loàn lây nhiễm dung nhan thể hội bệnh Down
Rối loạn lây lan nhan sắc thể 2một là nguyên ổn nhân dẫn mang đến hội bệnh Down

Ttốt sơ sinc mắc hội bệnh Down hoàn toàn có thể học các kỹ năng cơ bạn dạng nhỏng ngồi, đi cùng nói, tuy vậy với vận tốc chậm trễ hơn so với những đứa tphải chăng không giống. Vật lý điều trị có thể giúp tăng cường cơ bắp để đầy đủ em nhỏ nhắn này hoàn toàn có thể học tập những kĩ năng cơ phiên bản thuận lợi rộng.

Vì hội triệu chứng Down bao gồm tương quan đến những sự việc sức mạnh kinh niên nlỗi bệnh tim, trẻ nhỏ mắc dịch này cần được quan tâm y tế liên tục. Họ cũng phải được khám nghiệm thị giác với thính giác liên tiếp, Đánh Giá đường gần kề và chủng phòng ngừa những căn bệnh thường thì.

Trẻ em mắc hội hội chứng Down rất có thể đến lớp cùng tđê mê gia những vận động vui chơi trong xã hội của chúng. Khi to lên, nhiều người dân hoàn toàn có thể sở hữu các bước và sinh sống tự do. Những fan mắc hội hội chứng Down có thể đóng góp lâu hơn mang đến xã hội.

2.1.2. Trisomy 18

Trisomy 18, còn gọi là hội triệu chứng Edwards theo tên bác sĩ thứ nhất mô tả chứng rối loạn này, là một phi lý lây truyền dung nhan thể hãn hữu gặp, ảnh hưởng cho khoảng chừng 1 trong những từng 6.000-8.000 ca sinh sinh sống. Những đứa ttốt này bị chậm trễ trở nên tân tiến cực kỳ nghiêm trọng, cũng giống như dị tật bđộ ẩm sinh nghiêm trọng và những vụ việc sức khỏe tương quan mang lại phần đông các khối hệ thống cơ sở vào khung hình.

một nửa trẻ có mặt với trisomy 18 sinh tồn sau sáu cho chín ngày đầu tiên của chúng. Khoảng 12% ttốt ra đời cùng với trisomy 18 tồn tại sau năm đầu đời. Rất cạnh tranh để dự đân oán tuổi tchúng ta của một em bé bỏng mắc bệnh tam lây truyền nhan sắc thể 18 nếu như em bé nhỏ ko gặp bất kỳ vụ việc nguy hiểm cho tính mạng con người ngay lập tức chớp nhoáng.

Đối cùng với tphải chăng sơ sinch sống sót sau 1 tháng thứ nhất của cuộc đời, 36% còn sống sau 1 năm. Khoảng 10% trẻ em ra đời với trisomy 18 sống sót cho đến 10 tuổi.

Tthấp sơ sinh tam lan truyền nhan sắc thể 18 có trọng lượng sơ sinch phải chăng, tiếng khóc yếu đuối cùng đơ mình khi nghe. Chúng gặp trở ngại Khi cho ăn với không phát triển được. Chúng bao gồm form size đầu nhỏ tuổi, với phần đầu vùng sau nổi rõ (chẩm). Tai của bọn chúng thường xuyên tốt cùng mắt, mũi với mồm của họ bé dại. Xương ức của họ thường ngắn.

Hầu hết tất cả tthấp sơ sinc bị tam lây lan sắc thể 18 đông đảo bị biến dạng tim. Họ vẫn núm chặt bàn tay từ bỏ trước lúc ra đời và Việc không ngừng mở rộng các ngón tay trọn vẹn là rất khó. Khủy tay và khớp gối của họ ngơi nghỉ tư gắng cong hơn là buông lỏng. Họ thường sẽ có bàn chân bất thường cùng cẳng bàn chân của họ đã được bộc lộ nlỗi một "lòng đá" bởi vì làm nên của chúng.

Em bé xíu bị tam lây nhiễm sắc thể 18 cũng rất có thể bị nứt đốt sống, hnghỉ ngơi môi với vòm mồm, các sự việc về đôi mắt và mất thính giác. Một số bị teo giật trong những năm quãng đời đầu, những vấn đề về thận và cong vẹo xương cột sống (cong cột sống). Khó khăn uống trong vấn đề mang đến ăn uống, những vụ việc về tyên ổn cùng tăng khả năng bị lây nhiễm trùng là hồ hết yếu tố dẫn mang lại chết choc của các đứa trẻ này.

2.1.3. Trisomy 13

Trisomy 13, nói một cách khác là hội hội chứng Patau theo thương hiệu chưng sĩ thứ nhất trình bày hội chứng rối loạn này, ảnh hưởng cho 1 trong những mỗi 8.000-12000 ca sinh sống. Những em bé xíu bị tam truyền nhiễm nhan sắc thể 13 có tương đối nhiều bất thường, liên quan đến gần như gần như khối hệ thống cơ quan vào khung người, tương tự như chậm trễ phát triển.

50% trẻ hiện ra với trisomy 13 tồn tại sau 7,5-12,5 ngày trước tiên của bọn chúng. Khoảng 20% ​​tthấp có mặt với trisomy 13 sống sót sau năm đầu tiên. Rất cạnh tranh để dự đân oán tuổi tbọn họ của một em bé mắc hội chứng tam lây truyền nhan sắc thể 13 giả dụ em bé nhỏ ko chạm mặt bất kỳ vấn đề như thế nào nguy khốn mang lại tính mạng của con người tức thì mau lẹ.

Đối với trẻ sơ sinh sinh tồn sau một tháng đầu tiên của cuộc sống, 47% còn sinh sống sau 1 năm. Khoảng 13% trẻ nhỏ ra đời với trisomy 13 sống sót cho đến 10 tuổi.


Rối loạn nhiễm sắc đẹp thể hội hội chứng Patau

Tphải chăng sơ sinch tam lây lan sắc thể 13 thường sẽ có trọng lượng sơ sinh bình thường, đầu nhỏ với trán hếch. Các nạm vú thường xuyên to lớn ("củ ấu"), tai phải chăng với gồm bản thiết kế khác thường, những biến dạng ngơi nghỉ đôi mắt thường xảy ra với cực kỳ phổ cập dị tật hở môi với vòm miệng tương tự như tim. Nhiều em nhỏ bé bị tam lây nhiễm dung nhan thể 13 được xuất hiện với đầy đủ vùng da bị thiếu thốn bé dại bên trên da đầu (bất sản lớp biểu bì), trông hệt như vết loét.

Não của trẻ sơ sinch tam lây truyền sắc thể 13 thường có các sự việc Khủng về cấu tạo cùng não ko phân chia đúng thành nhị buôn bán cầu, dẫn mang đến chứng trạng Gọi là holoprosencephaly.

đa phần trẻ sơ sinc bị tam nhiễm nhan sắc thể 13 tất cả thêm ngón tay và ngón chân (polydactyly). Một số mở ra với cùng một túi kết dính bụng ngơi nghỉ Quanh Vùng của dây rốn (omphalocele), đựng một số ban ngành vào ổ bụng, cũng tương tự tật nứt đốt sống.

Các nhỏ nhắn gái rất có thể gồm một tử cung tất cả làm nên không bình thường, được Call là tử cung nhì cạnh. Tại trẻ nhỏ trai, đôi khi tinc hoàn ko xuống bìu.

2.1.4. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là chứng trạng tphải chăng có thêm 1 hoặc nhị nhiễm sắc đẹp thể nam nữ. Những đứa tphải chăng này luôn luôn là đàn ông không có cặp lây nhiễm sắc đẹp thể nam nữ XY nhỏng thông thường, cơ mà XXY hoặc XXXY là lây nhiễm dung nhan thể nam nữ của chúng. thường thì hội triệu chứng Klinefelter ko được chẩn đoán thù cho đến lúc trẻ mang đến tuổi dậy thì.

Các điểm sáng của hội triệu chứng này bao hàm vô sinh, co rút tinh trả và ngực kém nhẹm phát triển. Kngày tiết tật trí tuệ hay không có tương quan mang lại hội bệnh Klinefelter, tuy vậy thỉnh thoảng nó xẩy ra.

lúc trẻ khoảng 11 hoặc 12 tuổi, mật độ testosterone của ttốt sẽ tiến hành soát sổ. Nếu mức độ phải chăng, tthấp sẽ tiến hành tiêm testosterone một bí quyết tiếp tục.

Testosterone cũng rất có thể được cung cấp qua miếng dán hoặc gel quẹt domain authority. Tiêm testosterone giúp tthấp mọc lông bên trên cơ thể sinh sống khía cạnh, nách cùng phần tử sinch dục, và tăng thêm sự trở nên tân tiến cơ bắp và si mê hy vọng tình dục, thu nhỏ dại cỗ ngực phì đại.

Nếu ttốt chạm chán trở ngại vào tiếp thu kiến thức hoặc các sự việc về hành động khác, thì hỗ trợ dạy dỗ và tư vấn sẽ được cung cấp lúc quan trọng.

2.1.5. Hội triệu chứng XYY

Hội triệu chứng XYY, còn gọi là hội hội chứng 47 XYY, XYY Karyotype, hoặc hội triệu chứng Jacob, là 1 trong những triệu chứng xôn xao di truyền xẩy ra ngơi nghỉ khoảng một trong các 1.000 nhỏ bé trai sơ sinh. Đây thường là tác dụng của một sự khiếu nại tình cờ vào quy trình sinh ra những tế bào tinc trùng.

Mặc mặc dù có thêm nhiễm sắc đẹp thể nam nữ, dẫu vậy phần nhiều các bé bỏng trai hồ hết hoàn toàn có thể mong muốn chờ tất cả một cuộc sống đời thường trẻ khỏe với thông thường. Hội triệu chứng XYY thường xuyên ko được phát hiện tại do những triệu hội chứng thường xuyên không tồn tại hoặc khôn xiết dịu.

2.1.6. Hội chứng Turner

Những đứa trẻ mắc hội triệu chứng Turner, luôn luôn là bé xíu gái, thiếu thốn một giữa những lan truyền sắc đẹp thể X, và cho nên tphải chăng chỉ gồm 45 nhiễm sắc đẹp thể (XO). Các điểm lưu ý của chứng trạng này bao gồm không tồn tại phòng trứng vận động, tầm dáng thấp, cổ gồm màng, quái đản xương với ngực rộng lớn cùng với những ráng vú phương pháp đông đảo nhau.

Vì hầu như các nhỏ xíu gái mắc hội chứng này phần đa bị mất tác dụng phòng trứng vào thời thơ ấu, đề xuất bọn chúng ko dậy thì sinh sống giới hạn tuổi bình thường. Đến năm 15 tuổi, tphải chăng sẽ được cung ứng estrogen nhằm mục tiêu kích say đắm sự phát triển của vú cùng những Đặc điểm khác của tuổi dậy thì.

Những cô nàng mắc hội triệu chứng Turner phần đông bị vô sinch. Họ phải duy trì lượng estrogene để bảo trì sự phát triển giới tính cùng bảo đảm an toàn xương ngoài hội chứng loãng xương, cho đến khoảng chừng 50 tuổi, đó là độ tuổi của thời kỳ mãn kinh.

2.1.7. Hội chứng Triple X

Những đứa ttốt mắc hội triệu chứng cỗ ba X, luôn luôn là bé xíu gái, tất cả cha lây truyền sắc đẹp thể X ráng vì nhì lây truyền sắc đẹp thể như bình thường. Một số cô gái cùng với triệu chứng này không có triệu hội chứng. Những đứa trẻ khác hoàn toàn có thể bị khuyết tật học tập, các vấn đề về nói hoặc ngữ điệu, hoặc khuyết tật trí tuệ.

Các Đặc điểm không giống của hội triệu chứng Triple X rất có thể bao hàm dáng vóc cao, đầu nhỏ tuổi, những vấn đề về kĩ năng vận tải với vô sinch. Hội triệu chứng triple X không tồn tại giải pháp khám chữa. Việc chữa bệnh đa số nhằm mục tiêu kiểm soát các tín hiệu với triệu chứng của náo loạn bất cứ lúc nào có thể.


Rối loạn lây truyền sắc thể

2.2. Bất thường xuyên về cấu tạo lây truyền sắc thể

Một số không bình thường về cấu tạo lây truyền sắc đẹp thể xẩy ra lúc một đoạn của lây truyền dung nhan thể bị xóa hoặc nhân song. Những dạng bất thường này rất có thể gây ra dị dạng bđộ ẩm sinch ở 1 hoặc những hệ cơ quan. Một số ví dụ như sau:

Không gồm cách điều trị mang lại hội chứng Fragile X. Điều trị mang tính chất cung ứng cùng hoàn toàn có thể bao gồm chiến lược dạy dỗ, những biện pháp bớt lo lắng cùng thuốc để quản lý các rối loạn tinh thần tương quan.


Mặc dù rất có thể di truyền một số một số loại không bình thường lây lan nhan sắc thể, mà lại số đông các náo loạn lây lan sắc thể (nlỗi hội bệnh Down cùng hội hội chứng Turner) sẽ không được truyền từ bỏ thay hệ này lịch sự cố hệ khác.

Một số triệu chứng nhiễm sắc đẹp thể là vì sự chuyển đổi số lượng lây nhiễm nhan sắc thể. Những thay đổi này chưa phải vì chưng di truyền nhưng xảy ra giống như những sự khiếu nại ngẫu nhiên vào quy trình hình thành các tế bào tạo thành (trứng cùng tinh trùng).


Rối loàn lan truyền nhan sắc thể

Một lỗi trong quy trình phân chia tế bào được hotline là nondisjunction dẫn đến những tế bào tạo có con số truyền nhiễm sắc đẹp thể không bình thường. lấy ví dụ như, một tế bào sinh sản rất có thể vô tình tăng hoặc mất một phiên bản sao của lây nhiễm sắc thể. Nếu một Một trong những tế bào chế tạo ko nổi bật này góp thêm phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa ttốt sẽ có được thêm hoặc thiếu hụt một lan truyền dung nhan thể như thế nào đó trong mỗi tế bào của khung người.

Sự chuyển đổi cấu trúc lây truyền dung nhan thể cũng rất có thể tạo ra xôn xao truyền nhiễm dung nhan thể. Một số đổi khác vào cấu trúc nhiễm nhan sắc thể có thể được di truyền, trong những lúc phần lớn vắt đổi khác xẩy ra tựa như các tai nạn bất chợt vào quá trình có mặt tế bào sinh sản hoặc vào giai đoạn cải tiến và phát triển nhanh chóng của bào thai.

Bởi bởi sự DT của các thay đổi này rất có thể phức hợp, những người lo lắng về một số loại phi lý lây truyền nhan sắc thể này rất có thể muốn thì thầm với cùng một chuyên gia DT học tập.

Xem thêm: Hướng Dẫn Cách Viết Bài Pr Cho Doanh Nghiệp Lớn, Cách Viết Bài Pr Sản Phẩm Hay Và Hiệu Quả Nhất

Một số tế bào ung thư cũng có thể có rất nhiều biến đổi về số lượng hoặc cấu tạo lây truyền dung nhan thể của chúng. Bởi vày hầu hết biến hóa này xảy ra vào tế bào xôma (tế bào chưa phải trứng và tinh trùng), chúng chẳng thể được truyền từ bỏ cố hệ này sang trọng cụ hệ khác.